为什么要做唐氏筛查

　　唐氏筛查主要是未来提前检查出唐氏综合症的缺陷胎儿，家庭造成极大的精神及经济承担。

　　什么是“唐氏综合征”

　　唐氏综合征或称21三体，我们又称为先天愚型，这是最常见的严峻出生缺陷病之一。 临床情况为：患者面相特别，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大部分都为严峻智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先赋性心脏病，白血病，消化道畸形等，本病发生几乎波及世界各地，非常少有人种差异。椐统计染色体异常在刚出生的宝宝中的发生率为5‰～6‰，唐氏综合征约为1/750，绝大部分都病人属随机发生，但随母亲年龄的增添他的发生率随之升高，20岁的怀孕的妈妈生下21三体型的息儿的可能性为1/2000, 35岁以上怀孕的妈妈生下21三体型的患儿的可能性达1/350，45岁的怀孕的妈妈生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。 唐氏综合征男性患者多为不育，女性患者遗传给下一代的机缘可高至1/2。还有，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年数无关，亦可以无任何家族史，故患者必须接管染色体搜检方可明确诊断。唐氏综合征患儿具有严峻的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的持久赐顾帮衬，会给家庭造成极大的精神及经济承担。

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　　如何筛查?

　　抽取怀孕的妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿小宝贝球卵白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，连络怀孕的妈妈预产期，年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

　　筛查的最佳时代妊娠第15～20周。做唐氏综合征筛查还可搜检何种疾病?搜检血清AFP、 HGG和PAPPA还可筛查出神经管缺损、18三体综合征及13三体综合征的高危怀孕的妈妈。若何得知筛查的功效怀孕的妈妈于抽血后2周回门诊做例行产前搜检时由门诊大夫奉告功效，若血清筛查呈阳性者需再做羊水搜检，明晰诊断。

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